遺傳代謝專科都看什麼

⑴ 遺傳代謝病有什麼症狀

神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重並發症。 1.尿液 異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）測試，判斷有無有機酸尿的可能。 2.低血糖 新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發，也可能是因為內在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由於兩種因素的共同作用。當新生兒低血糖發生於進食以後、補給葡萄糖的效果不顯；或伴有明顯的重症酮中毒和其他代謝紊亂；或經常發作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，應考慮以下情況： （1）內分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏（垂體發育不全）、原發性腎上腺皮質或髓質功能減低等，內分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細胞增多症； （2）遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏； （3）遺傳性氨基酸代謝缺陷 如楓糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖發生急驟者，臨床呈現高音調哭鬧、發紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規則、嘔吐、驚厥、昏迷等症狀；起病隱匿者則以反應差、嗜睡、拒食等為主。 3.高氨血症 除新生兒敗血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血症常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時正常而在餵食奶類數日後逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時可見到交替性肢體強直和不正常動作等。許多代謝缺陷可導致高氨血症，由尿素循環酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒；而由於支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。

⑵ 內分泌遺傳代謝科的內分泌專業普通門診是做什麼的

摘要 內分泌門診針對內分泌疾病診治。臨床內分泌學是研究人體內分泌疾病的一門科學。內分泌激素包含下丘腦神經激素、腦垂體激素、甲狀腺激素、甲狀旁腺激素、腎上腺激素、卵巢激素、睾酮激素、胰島激素、胃腸激素、腎臟激素等。

⑶ 42種遺傳代謝病分別都是什麼病

每家檢驗機構宣傳的遺傳代謝病的數目不一樣的，大部分是根據美國發布的串聯質譜用於遺傳代謝病來的。無論宣傳數量有多少，一般包括三大類：氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸代謝病。至於詳細內容因為過於專業，所以沒有必要深入了解。

⑷ 我孩子檢查是遺傳代謝病 北大婦兒醫院能治療嗎

那要看是哪一種，遺傳代謝病很多，氨基酸，有機酸，脂肪酸，線粒體，溶酶體，還有糖類代謝異常等等， 目前對於遺傳代謝病，大都沒有有效的治療方法，有幾種也是葯物昂貴，現在發病率比較高的，又能控制的，像苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，有些分型如果發現的早，可以進行一定的控制。

⑸ 做遺傳基因檢查要掛哪個科室

你希望查哪種疾病，就去哪個科室！現在很多疾病都跟遺傳有或多或少的關系，所以在各個科室都有做基因檢測的需求。孕婦就去產科，婦女就去婦科，生下來了就去新生兒科或者兒科。有些醫院還有遺傳專科，但是基本都是掛在大科室之下的，比如婦產科之下的產前診斷中心就有專門的遺傳室。有些疾病是影響智力和發育的，就去神經內科；有些是影響代謝的，就去內分泌科；有些是影響皮膚的，就去皮膚科。反正現在很少有專門的遺傳科，其實應該有的。

⑹ 昨天去醫院給我兒子檢查說有遺傳代謝病。讓我去北大第一醫院檢查治療，誰知道掛號掛那個科嗎

去內分泌就可以，因為代謝病在內分泌科比較權威，冠以基因檢測，就是臨床科室選擇基因指標送檢，然後結果回來後給你分析一下你的結果是否有問題，但是目前的遺傳性基因疾病沒有太好的治療方法，都是對症支持治療。

⑺ 兒童智力發育應該掛什麼科

智商的測定應該是在兒童保健科進行。兒童的智商測定不僅能夠測試兒童的智商，還可以開發並培養孩子的情商、智商以及學商。

智商的測定可以分為診斷性的智力測定和篩查性的智力測定，不管是哪一種類型都只是一種測試，測試的內容主要是要求和提問，通過操作和測試的答案，能夠觀察到孩子的注意力、反應以及在測試過程當中的情緒等因素的影響。

兒童智商測定的方法包括以下這幾方面ddst、ppvt、繪人實驗、學齡前能力測試等。

⑻ 遺傳代謝病患者，應該注意什麼

遺傳代謝病是跟遺傳有關系的一種代謝性疾病，病因其實非常復雜，所以治療也非常的困難。但是這種疾病其實也可以得到一定程度的控制，患者如果發現自己患上了這種疾病，那麼就必須要趕緊到專科醫院去接受檢查。遺傳代謝病患者，平時應該注意什麼問題呢？

平時在生活中，一定要多吃一些新鮮的蔬菜和水果。因為這些蔬菜和水果富含了大量的維生素，所以具有排毒的作用，而且還可以在一定程度上增加人體的免疫能力。

⑼ 遺傳代謝科是看什麼病的

遺傳代謝病是一類因為遺傳導致的身體物質代謝異常的疾病，通常表現為痴傻呆，通俗講是不可逆的一種疾病。如果因為葯物通過母乳喂給孩子導致的一般疾病，建議還是去普通科室掛號看。

⑽ 常見的遺傳代謝病有哪些及分類

苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症是遺傳代謝疾病中最常見四種。

目前，遺傳代謝病篩查能力逐漸加強，可以做到新生兒出生兩周內出篩查結果，一旦確診，兩周內開始治療，苯丙酮症使用特殊飲食治療，先天性甲低使用甲狀腺素替代治療等等。

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注意事項：

在遺傳代謝病治療過程中，主要的代謝治療手段就是葯物治療，還有特殊飲食營養治療和其他治療。江劍輝強調，葯物治療要嚴格掌控葯量，謹遵醫囑。

治療遺傳代謝病的葯物中，葯物含量大多都是維生素成分，長期食用不會對患者的臟器造成損害，所以家人不用過於擔心。