遗传代谢专科都看什么

⑴ 遗传代谢病有什么症状

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 1.尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。 2.低血糖 新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况： （1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症； （2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏； （3）遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症 除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

⑵ 内分泌遗传代谢科的内分泌专业普通门诊是做什么的

摘要 内分泌门诊针对内分泌疾病诊治。临床内分泌学是研究人体内分泌疾病的一门科学。内分泌激素包含下丘脑神经激素、脑垂体激素、甲状腺激素、甲状旁腺激素、肾上腺激素、卵巢激素、睾酮激素、胰岛激素、胃肠激素、肾脏激素等。

⑶ 42种遗传代谢病分别都是什么病

每家检验机构宣传的遗传代谢病的数目不一样的，大部分是根据美国发布的串联质谱用于遗传代谢病来的。无论宣传数量有多少，一般包括三大类：氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病。至于详细内容因为过于专业，所以没有必要深入了解。

⑷ 我孩子检查是遗传代谢病 北大妇儿医院能治疗吗

那要看是哪一种，遗传代谢病很多，氨基酸，有机酸，脂肪酸，线粒体，溶酶体，还有糖类代谢异常等等， 目前对于遗传代谢病，大都没有有效的治疗方法，有几种也是药物昂贵，现在发病率比较高的，又能控制的，像苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，有些分型如果发现的早，可以进行一定的控制。

⑸ 做遗传基因检查要挂哪个科室

你希望查哪种疾病，就去哪个科室！现在很多疾病都跟遗传有或多或少的关系，所以在各个科室都有做基因检测的需求。孕妇就去产科，妇女就去妇科，生下来了就去新生儿科或者儿科。有些医院还有遗传专科，但是基本都是挂在大科室之下的，比如妇产科之下的产前诊断中心就有专门的遗传室。有些疾病是影响智力和发育的，就去神经内科；有些是影响代谢的，就去内分泌科；有些是影响皮肤的，就去皮肤科。反正现在很少有专门的遗传科，其实应该有的。

⑹ 昨天去医院给我儿子检查说有遗传代谢病。让我去北大第一医院检查治疗，谁知道挂号挂那个科吗

去内分泌就可以，因为代谢病在内分泌科比较权威，冠以基因检测，就是临床科室选择基因指标送检，然后结果回来后给你分析一下你的结果是否有问题，但是目前的遗传性基因疾病没有太好的治疗方法，都是对症支持治疗。

⑺ 儿童智力发育应该挂什么科

智商的测定应该是在儿童保健科进行。儿童的智商测定不仅能够测试儿童的智商，还可以开发并培养孩子的情商、智商以及学商。

智商的测定可以分为诊断性的智力测定和筛查性的智力测定，不管是哪一种类型都只是一种测试，测试的内容主要是要求和提问，通过操作和测试的答案，能够观察到孩子的注意力、反应以及在测试过程当中的情绪等因素的影响。

儿童智商测定的方法包括以下这几方面ddst、ppvt、绘人实验、学龄前能力测试等。

⑻ 遗传代谢病患者，应该注意什么

遗传代谢病是跟遗传有关系的一种代谢性疾病，病因其实非常复杂，所以治疗也非常的困难。但是这种疾病其实也可以得到一定程度的控制，患者如果发现自己患上了这种疾病，那么就必须要赶紧到专科医院去接受检查。遗传代谢病患者，平时应该注意什么问题呢？

平时在生活中，一定要多吃一些新鲜的蔬菜和水果。因为这些蔬菜和水果富含了大量的维生素，所以具有排毒的作用，而且还可以在一定程度上增加人体的免疫能力。

⑼ 遗传代谢科是看什么病的

遗传代谢病是一类因为遗传导致的身体物质代谢异常的疾病，通常表现为痴傻呆，通俗讲是不可逆的一种疾病。如果因为药物通过母乳喂给孩子导致的一般疾病，建议还是去普通科室挂号看。

⑽ 常见的遗传代谢病有哪些及分类

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。

目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。

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注意事项：

在遗传代谢病治疗过程中，主要的代谢治疗手段就是药物治疗，还有特殊饮食营养治疗和其他治疗。江剑辉强调，药物治疗要严格掌控药量，谨遵医嘱。

治疗遗传代谢病的药物中，药物含量大多都是维生素成分，长期食用不会对患者的脏器造成损害，所以家人不用过于担心。